近日，我院徐鵬教授課題組在《自然-通訊》Nature Communications上發表了題為“The allotetraploid origin and asymmetrical genome evolution of common carp Cyprinus carpio”的研究論文，以鯉為對象探討了硬骨魚類異源四倍體起源及基因組不對稱演化相關機制。

鯉(Cyprinus carpio)是世界上最重要的淡水養殖魚類之一，共有100條染色體，是一種典型的異源四倍體硬骨魚類。鯉除經歷硬骨魚類共有的第三輪全基因組復制事件(3R WGD)外，還經歷了獨特的第四輪全基因組復制事件(4R WGD)，因此也是廣受關注的進化基因組學研究模式物種。

徐鵬教授課題組先后完成了黃河鯉、荷包紅鯉和德國鏡鯉三個鯉亞種的全基因組序列圖譜，并利用鯉高密度SNP分型芯片完成了三個亞種的高密度遺傳連鎖圖譜繪制。通過對上百種近緣四倍體和二倍體鯉亞科（鲃系）魚類精細的分子系統學研究，確定了潛在的祖先二倍體類群，隨后通過全基因組測序和基因組相似性比較分析，鑒定出“吻孔鲃Poropuntius-小鲃Puntius-裂峽鲃Hampala”為最可能的鯉祖先二倍體類群之一（圖1），初步完成了異源四倍體鯉的二倍體祖先溯源，并將鯉異源四倍體起源定位距今1200萬年前中新世中期的東亞地區，時間上與青藏高原東部劇烈隆升驅動的氣候變化事件高度重疊。以此為基礎，利用鯉同源染色體序列與近緣二倍體祖先基因組序列的相似性差異，首次成功將異源四倍體鯉基因組拆分為兩個各由25條染色體組成的亞基因組（圖2），進而評估了鯉亞基因組水平的結構變異、基因和轉座元件組成、同源基因（homoeologs）表達分化和表觀修飾水平分化（圖3），結果表明鯉異源四倍體基因組仍然保留了完整的兩套二倍體亞基因組，并未發現在多倍體基因組中常見的基因丟失和重新二倍化（rediploidization）現象，卻觀察到大量同源基因不對稱表達分化和表觀修飾差異，揭示了鯉基因組通過精細調整兩套基因的表達水平而非基因突變和丟失來維持正常生命功能的基因組倍性演化模式。

迄今為止，二倍體祖先溯源多見于異源多倍體植物，如棉花、小麥、油菜等作物，鮮有在多倍體動物中實現祖先溯源和亞基因組成功分離的報道。這是國際上首次鑒定出異源四倍體魚類的祖先二倍體并成功進行亞基因組拆分，為開展深入的硬骨魚類倍性演化和四倍體魚類性狀解析研究掃清了障礙。這些關鍵科學問題的回答，為深入認識鯉科魚類多倍體起源演化和探索多倍體魚類的適應性潛能提供了新的見解，也為在四倍體背景下開展重要經濟性狀遺傳解析，進行基因組選擇育種技術創新提供了新的視野。

徐鵬教授是該論文的第一作者和唯一通訊作者，中國水產科學研究院許建副研究員、諾禾致源生物信息研究所劉廣建博士為共同第一作者，我院博士研究生陳琳、周志雄、彭文竹等均為共同作者，研究還得到中科院水生所、中國水科院黑龍江水產研究所、云南大學、河南水產科學研究院、河南師范大學等單位合作者的支持和幫助。該成果得到國家自然科學基金項目（項目編號：31422057、31872561）、科技部863重點項目（項目編號：2011AA100401）、廈門大學校長基金（項目編號：20720180123、20720160110）等資助。

圖1. a、b、c示二倍體祖先溯源解析；d、e示異源四倍體起源時間和演化歷史分析

圖2. a示高度保守和完整的兩套亞基因組；bc示兩個亞基因組間顯著差異的選擇壓力和各組織中的表達量分化；d示部分同源基因的功能分化；ef示環境脅迫加速亞基因組表達分化。

圖3. a示甲基化和非同義突變速率； bd示亞基因組及表達顯著差異基因甲基化水平；ce示亞基因組間極端表達差異基因聚類及其選擇壓力；f示eif3l基因表達及甲基化水平。

文章鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-019-12644-1