2021年3月4日，國際期刊《Molecular Ecology Resources》在線發表了我院徐鵬教授團隊的最新研究成果“Chromosome‐level genome of Poropuntius huangchuchieni provides a diploid progenitor‐like reference genome for the allotetraploid Cyprinus carpio”。該研究完成了鯉二倍體祖先云南吻孔鲃高質量三代基因組圖譜，并以此為參考探討鯉異源四倍體起源及演化等科學問題，為硬骨魚類多倍體起源及基因組不對稱演化提供重要參考。
云南吻孔鲃隸屬于鲃亞科（Barbinae），是一種廣泛分布于中國西南部、緬甸、泰國等地的淡水鯉科魚類。徐鵬課題組近年來持續聚焦鯉異源四倍體起源事件和倍性演化的關鍵科學問題，此前已確定“吻孔鲃Poropuntius-小鲃Puntius-裂峽鲃Hampala”為異源四倍體鯉B亞基因組的二倍體祖先類群。本研究整合三代Oxford Nanopore、Hi‐C等技術平臺，完成了染色體水平的云南吻孔鲃高質量三代基因組組裝及注釋，包含25條染色體，24,099個蛋白編碼基因。染色體總長度為895.66 Mb，其中486.28 Mb為重復元件序列，BUSCO顯示基因組完整性高達95.9%。云南吻孔鲃高質量基因組圖譜為異源四倍體鯉科魚類基因組演化研究提供了關鍵的二倍體祖先參考序列。
該研究以云南吻孔鲃基因組為二倍體參考，進行了代表性鯉科魚類的系統演化分析，顯示鯉A、B亞基因組分化時間為17.34 Mya，而鯉B亞基因組與云南吻孔鲃的的分化時間為12.25 Mya。這一時間尺度與此前依據Ks和TE分歧度計算的鯉異源四倍體形成時間12.4 Mya基本一致，結合化石材料及云南吻孔鲃等近源二倍體/多倍體鯉科魚類的地理分布，提示鯉的物種形成可能和中新世中期青藏高原隆升所驅動的劇烈環境變化有關。此外，基于此高質量的近緣二倍體參考基因組，構建了17,474個云南吻孔鲃-鯉直系同源基因集（Orthologous genes），其中包括13,389個在云南吻孔鲃中僅存在一個拷貝而在鯉兩套亞基因組間同源染色體上（Homoeologous chromosomes）分別存在一個拷貝的基因集（Orthologous triplets），相較于此前以草魚為參考構建的部分同源基因集數目（8,291個）有了較大提升，為今后鯉基因組演化等分析提供了更全面的數據基礎。基于以上基因集，發現鯉中發生丟失的基因（Gene loss）多參與DNA/RNA代謝/修復、脅迫應答等通路。此外，鑒定到167個在鯉中受到正選擇的基因，這些基因富集于免疫應答、脅迫響應等生物學功能，提示這些基因對異源四倍體鯉環境適應及疾病抗性的潛在調控功能。
隨著基因組技術的快速發展和基因組資源的日益豐富，多倍體物種起源和基因組倍性演化、異源多倍體雜種優勢固化機制、多倍體優良性狀的遺傳基礎等日益成為農業生物遺傳育種研究的前沿和熱點。相較于多倍化頻發的植物譜系，脊椎動物的多倍化現象相對稀少，且主要集中在部分兩棲類和魚類，如異源四倍體鯉、金線鲃和金魚（鯽）和同源四倍體鮭鱒類等。其中，鯉亞科魚類倍性多樣化豐富，是研究脊椎動物倍性演化及雜種優勢固化的良好模型。異源四倍體魚類和其祖先種經過長期分化后，在表型特征、自然分布范圍和生態位等方面發生了較大變化，甚至祖先二倍體世系有可能已經滅絕。此外，脊椎動物遠緣雜交及人工合成多倍體相對困難，這些均使異源四倍體祖先溯源、倍性演化及雜種優勢研究極具挑戰性。云南吻孔鲃基因組資源的豐富為異源四倍體鯉基因組演化等研究架起了橋梁，為深入認識鯉科魚類多倍體起源演化和探索多倍體魚類的適應性潛能提供了關鍵的祖先二倍體參考序列。
徐鵬教授是該論文的通訊作者，我院博士生陳琳為論文第一作者，李碧君、陳葆華、李承宇、周志雄、周濤、楊位迪為共同作者。該成果得到科技部國家重點研發計劃（項目編號：2019YFE0119000）、國家自然科學基金項目（項目編號：31872561）等資助。
圖1. A示云南吻孔鲃-鯉共線性；B-E示云南吻孔鲃-鯉B亞基因組間倒位（inversions）、易位（translocation）、片段復制（segmental duplications）等染色體結構變異。
圖2. 云南吻孔鲃及代表性硬骨魚類單拷貝基因系統進化樹及物種分歧時間。
圖3. 云南吻孔鲃-鯉部分同源基因集功能富集和選擇壓力。AB示兩種類別部分同源基因GO富集；C示不同類別部分同源基因選擇壓力。
論文來源：
Chen L, Li B, Chen B, et al. Chromosome-level genome of Poropuntius huangchuchieni provides a diploid progenitor-like reference genome for the allotetraploid Cyprinus carpio. Mol Ecol Resour. 2021;00:1–12. https://doi.org/10.1111/1755-0998.13365
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1755-0998.13365
